Chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em có thể gặp nhiều khó khăn vì không có xét nghiệm nào giúp chẩn đoán được bệnh. Bác sĩ sẽ quan sát dựa trên các hành vi và sự phát triển của bé để chẩn đoán.
Bệnh tự kỷ ở trẻ em thỉnh thoảng có thể được phát hiện trước 18 tháng tuổi. Khi bé được 2 tuổi, một chẩn đoán do bác sĩ chuyên khoa có nhiều kinh nghiệm đưa ra có thể được xem là đáng tin cậy. Tuy vậy, rất nhiều bé không được chẩn đoán cho tới khi lớn hơn. Và sự trì hoãn, chậm trễ này khiến các bé không được điều trị một cách thích hợp.
Chẩn đoán bệnh tự kỷ bao gồm 2 bước:
- Tầm soát sự phát triển tâm thần.
- Đánh giá chẩn đoán khả năng nhận thức.
Tầm soát sự phát triển tâm thần của bé mắc bệnh tự kỷ
Đây là một bài kiểm tra nhỏ để giúp phát hiện ra bé có học được những kỹ năng cơ bản mà bé nên biết hay không. Trong quá trình thực hiện bài kiểm tra này, bác sĩ có thể hỏi bố mẹ của bé một vài câu hỏi hoặc trò chuyện, chơi đùa cùng bé để xem bé tiếp thu, nói chuyện, cư xử và cử động như thế nào. Sự trì trệ trong bất cứ lĩnh vực nào nói trên cũng đều có thể là dấu hiệu của bệnh tự kỷ ở trẻ em.
Tất cả bé nên được tầm soát sự chậm phát triển tâm thần và khiếm khuyết khả năng theo lịch khám bệnh thường xuyên của bác sĩ, vào những lứa tuổi: 9 tháng; 18 tháng; 24 hoặc 30 tháng. Nên tầm soát nhiều hơn nếu bé có nguy cơ cao về rối loạn phát triển, do sinh non, bé sinh nhẹ cân hoặc những lý do khác.
Thêm vào đó, tất cả các bé nên được tầm soát bằng những xét nghiệm chuyên biệt về rối loạn tự kỷ vào lúc 18 và 24 tháng tuổi. Tầm soát chặt chẽ hơn nếu cần đối với những bé có nguy cơ cao (như có anh chị hoặc có người thân trong gia đình có rối loạn này) hoặc nếu bé có những hành vi liên quan đến tự kỷ.
Nếu thấy bất cứ dấu hiệu nào của bệnh, bác sĩ sẽ cho tiến hành đánh giá khả năng nhận thức để chẩn đoán bệnh.
Đánh giá khả năng nhận thức của bé
Đây là bước thứ 2 của việc chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em. Sự đánh giá toàn diện này bao gồm cả việc quan sát cách cư xử và sự phát triển của bé, cũng như hỏi bố mẹ về triệu chứng của bé một cách kỹ càng. Việc này cũng có thể bao gồm các xét nghiệm sàng lọc khả năng nghe nhìn, xét nghiệm di truyền học, xét nghiệm về thần kinh và môt vài xét nghiệm khác.
Trong một vài trường hợp, bác sĩ đa khoa hoặc các bác sĩ tuyến dưới sẽ chuyển bé đến các chuyên gia để thực hiện các bước chuyên sâu hơn và đưa ra chẩn đoán. Các chuyên gia có thể làm được việc này gồm có: Bác sĩ tâm thần nhi, bác sĩ thần kinh nhi, chuyên viên tâm lý.
Xem thêm: Điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bằng cách nào?
Cũng như tìm hiểu thêm về nguyên nhân và dấu hiệu bệnh tự kỷ cho trẻ trong bài
Bệnh tự kỷ ở trẻ em và dấu hiệu nhận biết
Tìm hiểu nguyên nhân mắc bệnh tự kỷ ở trẻ em
- Autism fact sheet. Đọc thêm tại:<http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/detail_autism.htm>. [Ngày 5 tháng 8 năm 2015].
- Autism spectrum disorder. Đọc thêm tại: <http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html>. [Ngày 5 tháng 8 năm 2015].