Hầu hết các mẹ sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sản đều nhận được kết quả tốt đẹp. Thế nhưng không phải là tất cả, nếu chẳng may mẹ nhận phải tin xấu, hẳn mẹ sẽ rất hoang mang và lo lắng, mẹ phải làm gì trong trường hợp này?
Nếu rơi vào trường hợp này, mẹ hãy thảo luận với chuyên gia tư vấn di truyền để đưa ra quyết định quan trọng cho thai kỳ lần này của mình cũng như những lần tiếp theo. Thông thường, tùy từng trường hợp mà các cặp bố mẹ sẽ có các lựa chọn sau:
Tiếp tục thai kỳ
Mặc dù kết quả chẩn đoán tiền sản không tốt lắm nhưng trong trường hợp bố mẹ từ chối phá thai, việc biết trước bào thai có vấn đề sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tâm lý cũng như mọi thứ khác thật sẵn sàng để chào đón đứa trẻ “đặc biệt” này ra đời. Bố mẹ cũng có thể tìm hiểu thêm về việc nuôi dạy một đứa trẻ “đặc biệt” là như thế nào để có thể mang đến cuộc sống tốt đẹp nhất cho bé.
Chấm dứt thai kỳ
Khi kết quả chẩn đoán tiền sản cho thấy thai nhi bị khuyết tật rất nghiêm trọng hoặc có thể dẫn đến tử vong, bố mẹ nên tiến hành xét nghiệm lại một lần nữa và tham khảo ý kiến từ chuyên gia tư vấn di truyền để tránh những nhầm lẫn tai hại. Nếu kết quả vẫn không khả quan hơn, nhiều bố mẹ sẽ chọn cách chấm dứt thai kỳ (bỏ thai).
Nếu mẹ chọn chấm dứt thai kỳ, bác sĩ sẽ cho tiến hành khám nghiệm mô bào thai thật cẩn thận để xác định xem mẹ có nguy cơ lặp lại thai kỳ bất thường hay không. Thông tin này rất quan trọng để bố mẹ lên kế hoạch mang thai lần sau. Và tin mừng là hầu hết các trường hợp mẹ mang thai lần sau (với sự tư vấn của bác sĩ) đều sinh ra bé khỏe mạnh.
Điều trị cho thai nhi
Nếu bố mẹ quyết định giữ lại thai và tiến hành điều trị cho bé yêu trong bụng, việc điều trị sẽ bao gồm truyền máu (chẳng hạn như với bệnh Rh), phẫu thuật (chẳng hạn như với bệnh đường niệu tắc nghẽn của thai nhi), bổ sung enzyme hoặc uống thuốc (chẳng hạn như bổ sung steroid để đẩy nhanh tốc độ phát triển phổi của bé khi buộc phải sinh non).
Với sự tiến bộ của công nghệ hiện đại, nhiều hình thức phẫu thuật cho thai nhi, thao tác di truyền và các phương pháp điều trị khác đã ra đời và ngày càng trở nên phổ biến hơn.
Hiến tặng nội tạng
Nếu kết quả chẩn đoán tiền sản cho thấy bé bị khiếm khuyết nghiêm trọng và không thích hợp để sinh ra, bố mẹ có thể quyết định hiến tặng một hoặc vài bộ phận nội tạng của con mình cho trẻ sơ sinh khác. Nhiều bố mẹ xem việc này phần nào an ủi cho sự mất mát của họ.
Thận trọng trước khi quyết định, đừng để chẩn đoán tiền sản thành con dao hai lưỡi
Có một điều quan trọng mà bố mẹ cần lưu ý, đó là kết quả xét nghiệm hoàn toàn có thể bị nhầm lẫn, dù rằng mẹ được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm nhất với những máy móc thiết bị hiện đại nhất. Và thực tế, kết quả dương tính giả lại phổ biến hơn nhiều so với âm tính giả.
Do đó, cho dù kết quả khám sàng lọc trước sinh cho thấy thai nhi có vấn đề, mẹ nên tiến hành xét nghiệm chi tiết hơn cũng như tham khảo ý kiến của nhiều chuyên gia khác để đảm bảo độ chính xác của kết quả nhé! Đừng để việc chẩn đoán tiền sản “qua loa” trở thành con dao hai lưỡi như những sự cố đã từng xảy ra.
- Heidi Murkoff Sharon Mazel, What to expect when you’re expecting, 4th edn, Workman, New York (p.67)
- Prenatal screening and diagnostic tests, tham khảo tại: http://www.health.wa.gov.au/docreg/Education/Prevention/Genetics/HP3131_prenatal.pdf