Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng Rett ở trẻ em

Hội chứng Rett, ngoài việc làm trẻ chậm phát triển còn ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của trẻ, như vẹo cột sống, khó khăn về hô hấp, khó khăn vận động… Việc điều trị rối loạn này cũng chỉ chú ý tập trung vào điều trị triệu chứng.

Nguyên nhân của hội chứng Rett

Đa số các bé bị hội chứng Rett đều bị đột biến gen trong nhiễm sắc thể X. Gen này có nhiệm vụ gì, việc đột biến này dẫn đến hội chứng Rett ra sao vẫn chưa được làm rõ. Người ta cho rằng chỉ cần đột biến của một gen có thể ảnh hưởng đến các gen khác trong sự phát triển của bé.

Mặc dù hội chứng Rett có vẻ như là bệnh lý di truyền, nhưng gen bị đột biến hầu như sẽ không di truyền lại cho thế hệ sau. Đây là một đột biến cá thể của riêng bản thân DNA bé gái bị mắc bệnh. Không có yếu tố nguy cơ nào của hội chứng Rett được tìm thấy, ngoại trừ là phái nữ. Cũng chưa có biện pháp nào để phòng ngừa hội chứng này.

Các bé trai bị hội chứng Rett sẽ tử vong sớm sau khi sinh. Bởi vì ở các bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì hai nhiễm sắc thể X như ở bé gái), vì thế bệnh sẽ nặng hơn rất nhiều và nhanh chóng khiến bé bị tử vong.

Đa số các bé bị hội chứng Rett đều bị đột biến gen trong nhiễm sắc thể X

Chẩn đoán hội chứng Rett

Việc chẩn đoán hội chứng Rett dựa trên triệu chứng và hành vi của bé. Chẩn đoán có thể được thực hiện chủ yếu dựa vào quan sát của bác sĩ. Việc thảo luận giữa bác sĩ và cha mẹ cũng rất hữu ích trong việc quyết định một số chi tiết quan trọng như bệnh khởi phát từ khi nào.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định được 80% trường hợp trẻ mắc hội chứng Rett. Xét nghiệm này cũng giúp tiên lượng độ nặng của bệnh.

Điều trị hội chứng Rett

Không có cách nào để chữa trị hội chứng Rett. Việc điều trị rối loạn này chỉ chú ý tập trung vào điều trị triệu chứng. Có thể sử dụng thuốc cho các vấn đề về hô hấp, khó khăn vận động; các thuốc chống co giật sử dụng để kiểm soát các cơn co giật. Nên theo dõi thường xuyên chứng vẹo cột sống và các bất thường về tim mạch.

Trị liệu vận động có thể giúp bé phát triển các kĩ năng cần thiết để thực hiện các hoạt động tự định hướng (như mặc quần áo, ăn uống, thực hành nghệ thuật và làm thủ công). Vật lý trị liệu và thủy liệu pháp (phương pháp dùng nước) có thể giúp kéo dài thời gian vận động của bé.

Các thiết bị và dụng cụ hỗ trợ đặc biệt đáp ứng cho các vấn đề riêng biệt của trẻ, như nẹp/ niềng để giữ tư thế cột sống, nẹp điều chỉnh động tác tay, cùng chế độ dinh dưỡng giúp bé duy trì trọng lượng phù hợp. Các dịch vụ hỗ trợ đặc biệt về học tập, xã hội, nghề nghiệp cũng cần được thực hiện cho một số trường hợp.

Cần theo dõi thường xuyên chứng vẹo cột sống ở những trẻ có hội chứng Rett

Ba mẹ và người thân có thể làm gì khi bé bị hội chứng Rett?

Những bé gái mắc hội chứng Rett thường có một loạt các vấn đề sức khỏe cần can thiệp. Để giúp bé, bạn cần chú ý quản lý tình trạng của bé khi ở nhà, như một số gợi ý dưới đây:

• Hãy thường xuyên nói chuyện với trẻ, tập tiếp xúc mắt với trẻ để truyền các thông điệp yêu thương.
• Giúp bé trong các công việc cá nhân hàng ngày như ăn uống, đi đứng, sử dụng nhà tắm, đi vệ sinh…
• Nhiều bé bị hội chứng Rett gặp vấn đề về căn nặng. Để tránh việc bé bị suy dinh dưỡng, bạn nên theo dõi chế độ ăn cho bé cũng như lượng năng lượng bé nạp vào để đảm bảo bé ăn uống đủ chất.

Ngoài ra, nếu bạn đang cân nhắc việc sử dụng một loại thuốc hay chế độ ăn kiêng đặc biệt dành cho con mình thì nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ điều trị, dù đó là thuốc dán nhãn “tự nhiên” hay “chiết xuất thảo dược”.

Vì có một số loại thuốc, liệu pháp thảo dược, thuốc bổ sung vitamin có thể không an toàn cho bé, một số khác có thể gây hại nếu sử dụng không đúng cách và liều lượng.