Tất tần tật về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Khi mang thai mẹ đều có rủi ro là thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc bị khuyết tật ống thần kinh. Dù rủi ro này rất nhỏ nhưng mẹ nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xác định rủi ro thai nhi bị mắc dị tật cao hay thấp để chủ động chăm sóc và điều trị tốt hơn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Mẹ sẽ được bác sĩ khuyên làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong quá trình mang thai để cố gắng tìm ra bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi, như các bệnh nhiễm trùng, hội chứng Down, hay các dị tật về thể chất.

Các xét nghiệm này có thể giúp mẹ chủ động trong quyết định chăm sóc hay điều trị vào lúc đang mang thai hoặc sau sinh em bé.

Các xét nghiệm sàng lọc thường được khuyến cáo dành cho những mẹ có rủi ro cao về sức khoẻ. Điều này có nghĩa các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện càng sớm thì mẹ sẽ điều trị hiệu quả hơn hoặc có những quyết định đúng đắn hơn cho sức khoẻ bản thân.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không đơn giản chỉ dựa vào phân tích xét nghiệm mẫu máu. Xét nghiệm sàng lọc so sánh nhiều yếu tố khác nhau (bao gồm tuổi tác, sắc tộc, kết quả mẫu máu,…) rồi sau đó mới dự tính khả năng rủi ro dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.

Mẹ nào cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc hơn cả?

Các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt quan trọng đối với những mẹ có rủi ro khi sinh bé bị khuyết tật bẩm sinh do di truyền. Đó là những mẹ thuộc những trường hợp sau:

• Trên 35 tuổi.
• Đã từng sinh con bị thiếu tháng hoặc bị khuyết tật bẩm sinh.
• Trong gia đình mẹ hoặc gia đình nhà chồng có gen di truyền bị rối loạn.
• Mắc các bệnh như tiểu đường, cao huyết áp, rối loạn tiền đình hoặc rối loạn miễn dịch như bệnh Lupus.
• Đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu.
• Lần mang thai trước bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật.

>> Hội chứng Down – Nguy cơ thai kỳ do bố mẹ lớn tuổi

Nếu nằm diện “không an toàn” mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện như thế nào?

Các loại xét nghiệm sàng lọc khác nhau sẽ được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong giai đoạn mang thai.

Các xét nghiệm sàng lọc hoặc được thực hiện bằng phương pháp siêu âm, hoặc bằng phương pháp lấy mẫu máu, hoặc kết hợp cả hai phương pháp.

Siêu âm có thể chỉ ra những dị tật về thể chất, như tật nứt đốt sống. Còn xét nghiệm máu có thể giúp tìm ra rủi ro các dị tật mang tính di truyền như bệnh thiếu hồng cầu hình liềm.

Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm có thể giúp xác định rủi ro các dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc

Có 3 cột mốc quan trọng cần ghi nhớ:

• Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
• Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ
• Siêu âm màu ở tuần thứ 32 để phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai

Ngoài ra, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể.

Mẹ nên hiểu kết quả của xét nghiệm sàng lọc như thế nào?

Một kết quả ‘âm tính’ có nghĩa mức độ rủi ro của mẹ chưa vượt ngưỡng nguy hiểm: gần như thai nhi sẽ không có khả năng mắc loại bệnh mà mẹ làm xét nghiệm. Vì thế bước kiểm tra chẩn đoán kế tiếp là không cần thiết.

Một kết quả ‘dương tính’ có nghĩa rủi ro của mẹ đã vượt quá ngưỡng nhất định, và như vậy có khả năng (dù thường là thấp) là thai nhi bị mắc loại bệnh mà mẹ làm xét nghiệm. Bước kiểm tra chẩn đoán tiếp theo sẽ được bác sĩ chỉ định. Sau đó, mẹ và bác sĩ sẽ có những quyết định về việc mang thai cũng như chuẩn bị cho sự chào đời của bé.

Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc này cũng không khẳng định chắc chắn rằng thai nhi mắc bệnh. Hầu hết những mẹ tuy có kết quả ‘dương tính’ sau khi xét nghiệm nhưng khi bé sinh ra lại hoàn toàn bình thường. Chỉ có kiểm tra chẩn đoán mới cho mẹ kết quả chắc chắn.

Bác sĩ sẽ giải thích rõ về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho mẹ

Tuy nhiên, những bước kiểm tra chẩn đoán thêm này cũng mang rủi ro: trong 200 ca sẽ có 1 ca bị sẩy thai. Mẹ không bắt buộc phải làm thêm những bước kiểm tra chẩn đoán này, lựa chọn tùy thuộc ở mẹ.

Những loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

1. Siêu âm độ mờ da gáy

Khác với những loại siêu âm mẹ đã thực hiện vào giai đoạn đầu của thai kỳ để chắc chắn mọi chuyện đều đang ổn, loại siêu âm này cần được thực hiện thường xuyên hơn khi mẹ có rủi ro thai kỳ cao.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ sẽ cho mẹ làm xét nghiệm máu và siêu âm bụng để đo khoảng sáng sau gáy. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ. Khi thai nhi có rủi ro mắc hội chứng Down hoặc một số bệnh nhất định, độ mờ da gáy sẽ lớn bất thường.

2. Xét nghiệm Double Test

Từ tuần 10-14, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ thực hiện double test kèm theo siêu âm độ mờ da gáy để xác định xem bé có khả năng mắc hội chứng Down và Edward hay không.

Hai yếu tố trong máu được theo dõi trong xét nghiệm này là hCG (một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai) và AFP (alpha-fetoprotein được sản xuất bởi bào thai).

Nếu bác sĩ kiểm tra hCG, AFP, và cả một thành phần khác là estriol thì đây được gọi là Triple Test. Tuy nhiên tại Anh, xét nghiệm Double Test được xem là đã lỗi thời.

3. Xét nghiệm Triple Test

 Xét nghiệm này được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ, thường vào khoảng tuần 15 – 20 của thai kỳ.

Xét nghiệm kiểm tra 3 yếu tố khác nhau có trong máu: AFP, hCG, và Estriol (là hormone estrogen được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai). Hàm lượng bất thường của những yếu tố này cho thấy thai nhi có rủi ro bị dị tật bẩm sinh cao hơn.

Xét nghiệm Triple Test thực hiện bắt đầu từ việc lấy mẫu máu của mẹ, sau đó mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra, và mất khoảng vài ngày để có kết quả. Xét nghiệm Triple Test sẽ khẳng định lại kết quả của Double Test, đồng thời cũng cho biết bé có bị dị tật ống thần kinh hay không.

4. Xét nghiệm Quad Test

Trong 3 tháng giữa, bác sĩ sẽ cho mẹ xét nghiệm máu thêm một lần nữa. Xét nghiệm được thực hiện ở tuần 15 – 20 của thai kỳ.

Tương tự như xét nghiệm Triple Test, xét nghiệm Quad Test kiểm tra hàm lượng của 4 yếu tố có trong máu: AFP (alpha-fetoprotein được sản xuất bởi bào thai, hCG (một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai), Estriol (là hormone estrogen được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai), và Inhibin-A (một protein được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Hãy là người mẹ sáng suốt

Kết quả sẽ chỉ ra rủi ro thai nhi mắc một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể nhất định, như hội chứng Down. Xét nghiệm cũng giúp tìm ra các dị tật ống thần kinh – các dị tật nghiêm trọng ở não hoặc tuỷ sống.

5. Xét nghiệm sàng lọc DNA tự do (cell-free DNA)

 Đây là loại xét nghiệm máu với vật liệu là DNA của thai nhi có trong máu mẹ để tìm ra nguy cơ các dị tật nhiễm sắc thể, như hội chứng Down. Mẹ nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này nếu như độ tuổi, tiền sử bệnh lý trong gia đình có khả năng góp phần làm tăng rủi ro dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Ngoài ra mẹ cũng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm nếu một xét nghiệm sàng lọc khác như siêu âm độ mờ da gáy hay xét nghiệm Quad Test cho kết quả thai nhi có rủi ro cao. Xét nghiệm này cũng xác định được giới tính và nhóm máu của thai nhi.

6. Xét nghiệm tích hợp (IPS)

Là sự kết hợp giữa đo độ mờ da gáy với xét nghiệm máu ở giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để xác định rủi ro dị tật nhiễm sắc thể và ống thần kinh ở thai nhi.

7. Xét nghiệm tích hợp huyết thanh (SIPS)

Đòi hỏi hai lần lấy máu, một lần vào khoảng tuần 10 – 13, một lần vào khoảng tuần 15 – 20 của thai kỳ, nhằm xác định rủi ro dị tật nhiễm sắc thể và ống thần kinh ở thai nhi

Điều cuối cùng mẹ nên nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường không khẳng định chắc chắn liệu mẹ hay thai nhi mắc bệnh nhất định. Nó chỉ cho thấy rủi ro mắc bệnh của mẹ và thai nhi là cao hay thấp mà thôi.

Do đó, mẹ và thai nhi nếu có rủi ro mắc bệnh cao sẽ được bác sĩ khuyến cáo làm thêm bước kiểm tra chẩn đoán. Bước chẩn đoán này sẽ cho mẹ câu trả lời chính xác liệu thai nhi có mắc bệnh hay không, từ đó tư vấn cho mẹ cách chăm sóc và điều trị tốt hơn.